Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos

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Pedro Kenzo Yamamoto
Nicássia Sousa Oliveira
Geissiane de Moraes Marcondes
Marianna Manes
Mariana de Souza Aranha Garcia Gomes
Maria Martha Bernardi
Tiago Antônio de Souza
Sílvia Maria Gomes Massironi
Claudia Madalena Cabrera Mori

Resumo

O camundongo mutante recessivo bate-palmas (bapa) originou-se de mutagênese química induzida por ENU (N-ethyl-N-nitrosourea) e apresenta alterações posturais com movimentos anormais dos membros posteriores quando levantado pela cauda. No sequenciamento do exoma identificou-se uma mutação no gene Kmt2d, localizado no cromossomo 15, que foi confirmada pelo sequenciamento do DNA pelo método de Sanger. A perda da função do gene KMT2D localizada no cromossomo 12 em humanos foi descrita como responsável pela síndrome de Kabuki, que é uma anomalia congênita rara, autossômica dominante. O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações nas impressões digitais, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal. O presente trabalho teve como objetivo a análise do comportamento e da morfologia craniofacial dos camundongos bapa comparando com modelos de mutação do gene Kmt2d descritos na literatura.

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Como Citar
YAMAMOTO, P. K.; OLIVEIRA, N. S.; MARCONDES, G. DE M.; MANES, M.; GOMES, M. DE S. A. G.; BERNARDI, M. M.; SOUZA, T. A. DE; MASSIRONI, S. M. G.; MORI, C. M. C. Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos. Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP, v. 16, n. 1, p. 8-14, 16 abr. 2018.
Seção
CIÊNCIAS BÁSICAS